第19章 儿科会诊与新的疑问
被儿科主任点名参加疑难病例討论，这消息像长了翅膀一样，很快就在急诊科小范围传开了。
陈璟甚至还没走到儿科，就已经感受到了各种含义不同的目光。
“可以啊陈璟，业务范围都扩展到儿科了？”一个相熟的护士笑著打趣。
“快去快回啊，咱们这儿一堆活儿呢。”护士长王姐嘴上催促著，眼里却带著点看自家孩子出息了的欣慰。
赵晓阳更是夸张地抱拳：“陈老师，苟富贵，勿相忘！”
陈璟被弄得有些哭笑不得，只能含糊应著，在眾人好奇的注视下，拿著会诊单快步走向儿科病房。
他心里也有些纳闷，苏晚博士那边是心臟的问题，怎么又牵扯到儿科了？
法布里病虽然可以累及多个器官，但通常成年后心臟表现才突出，儿童期更多是神经痛、皮肤角质瘤和肾臟问题。
儿科的重症监护室外，气氛比急诊科更加凝重几分。
空气中瀰漫著消毒水和一丝若有若无的儿童药水味道。
几个医生正围在一起討论，其中包括儿科主任孙教授，一位头髮白、神情温和但眼神锐利的女医生，还有住院总以及几位主治医生。
令人意外的是，心內科的苏晚博士竟然也在。
看到陈璟过来，苏晚率先朝他微微点了点头。
孙教授也抬起头，推了推眼镜，目光落在陈璟身上，带著审视和一丝好奇：“你就是急诊科那个陈璟？”
“孙主任您好，我是急诊科实习生陈璟。”陈璟不卑不亢地问好。
“嗯，小苏跟我提了你之前关於法布里病的看法，很有启发性。”
孙教授开门见山，指了指病房里面，“我们这里有个小病人，10岁男孩，情况比较复杂，反覆发热、手脚灼痛、蛋白尿，最近心臟超声也提示有轻度肥厚。外院辗转看了很久，没明確诊断。你来看看病史和检查结果，有没有什么想法？”
一份厚厚的病歷递到了陈璟面前。
他深吸一口气，沉下心来，快速而仔细地翻阅起来。
实验室检查：肾功能轻度受损，蛋白尿明显，炎症指標反覆升高。
影像学：心臟超声確实提示左心室壁轻度增厚。
孩子的自述记录：常有手脚如灼烧般的疼痛发作，尤其是天气热或运动后。
这些症状，確实高度指向法布里病，一种x连锁遗传的溶酶体贮积症，由於α-半乳苷酶a缺乏导致鞘脂在全身各器官细胞內堆积。
“临床表现很典型，”陈璟放下病歷，斟酌著用语，“反覆肢端灼痛、蛋白尿、早期心臟受累，都符合法布里病的特徵。可以考虑检测血清α-半乳苷酶a的活性，如果显著降低，基本可以临床確诊。基因检测是金標准。”
他的分析条理清晰，重点突出，完全不像一个实习生在做疑难病例分析，更像是一个经验丰富的专科医生在陈述。
孙教授和苏晚对视了一眼，都看到了对方眼中的惊讶。
她们当然知道这些诊断要点，但从一个急诊实习生嘴里如此流畅地说出来，还是让人意外。
“你也知道基因检测是金標准？”孙教授饶有兴趣地问，“这个病在国內认识可不算充分。”
“在一些国外文献上看到过相关综述。”陈璟再次沿用万能理由，並適时补充，“而且这种遗传病，如果能確诊，对家庭成员的筛查和遗传諮询也很重要。”
这句话说到了点子上。
孙教授讚许地点点头：“思路很全面。不仅仅盯著病人，还能想到家族筛查。”
她转向苏晚，“小苏，看来你的怀疑没错，这个方向確实值得深挖。”
苏晚看著陈璟，眼神复杂，有欣赏，有好奇，也有一丝不解。
她只是跟他提了成人的心臟表现，他却能迅速联想到儿科的全面症状，这知识迁移和联想能力太强了。
“我们已经抽血送检酶学活性了，结果要等几天。”儿科住院总医师说道，“如果真是法布里病，治疗上就比较棘手了。”
“目前国外已经有酶替代疗法在临床应用，虽然昂贵，但能延缓疾病进展。”陈璟补充了一句。他知道这个信息在2003年算是非常前沿的了。
这下，连孙教授都微微吸了口气：“酶替代疗法？这你都知道？”她对眼前这个年轻的实习生真是越来越好奇了。
陈璟意识到自己可能说得太多了，適时剎车：“也是偶然看到的报导，具体就不太清楚了。”
孙教授没有再追问，只是深深地看了他一眼，然后对眾人说：“好，那就等酶学结果出来。如果確诊，我们再组织多学科討论（mdt），包括肾內、心內、神经內，还有……”她顿了顿，看向陈璟，“急诊科这位小陈同学，如果有空，也欢迎来参加。”
这无疑是一个极高的认可和邀请。
一个实习生被邀请参加mdt討论，几乎是破天荒的。
“谢谢孙主任，我一定努力学习。”陈璟保持著谦逊。
会诊结束，陈璟和苏晚一起走出儿科病房。
“谢谢。”苏晚忽然低声说了一句，“如果不是你提起，我可能不会这么快把心臟表现和儿科的病例联繫起来。”
“我只是提供了一个名词，是苏医生您自己做出的判断和联繫。”陈璟並不居功。
苏晚看著他平静的侧脸，终於忍不住问了一句：“陈璟，你真的是实习生吗？”
陈璟脚步微顿，隨即笑了笑：“如假包换。只是平时喜欢多看些杂书而已。”
回到急诊科，自然又是一番“盘问”。
陈璟只简单说参与了討论，提供了点文献线索，含糊带过。
但“被儿科孙主任邀请参加mdt”这个消息，还是足够震撼，让他在一眾实习生甚至住院医中，显得更加“另类”和引人注目。
下班后，陈璟照例去图书馆看书。刚坐下没多久，手机震动了一下，是林小雨发来的简讯。
【今天去儿科会诊了？听说很厉害！】
陈璟回覆：【没有，就是去学习了一下。】
过了一会儿，简讯又来了：【明天休息日，图书馆还去吗？我有几个心电图不太会看，能请教你吗？】
陈璟看著简讯，愣了一下。林小雨这请教问题的时机和方式，似乎有点过於“巧合”了。
他想了想，回復道：【明天上午我会在。不一定能帮上忙，一起看看吧。】
回完信息，他放下手机，目光落在眼前的书本上，却有点难以集中精神。
儿科的法布里病、心內科的苏晚、还有突然要请教心电图的林小雨……他这只重生的蝴蝶，似乎正不知不觉地將越来越多的人捲入到因他而变的轨跡中。
陈璟甚至还没走到儿科，就已经感受到了各种含义不同的目光。
“可以啊陈璟，业务范围都扩展到儿科了？”一个相熟的护士笑著打趣。
“快去快回啊，咱们这儿一堆活儿呢。”护士长王姐嘴上催促著，眼里却带著点看自家孩子出息了的欣慰。
赵晓阳更是夸张地抱拳：“陈老师，苟富贵，勿相忘！”
陈璟被弄得有些哭笑不得，只能含糊应著，在眾人好奇的注视下，拿著会诊单快步走向儿科病房。
他心里也有些纳闷，苏晚博士那边是心臟的问题，怎么又牵扯到儿科了？
法布里病虽然可以累及多个器官，但通常成年后心臟表现才突出，儿童期更多是神经痛、皮肤角质瘤和肾臟问题。
儿科的重症监护室外，气氛比急诊科更加凝重几分。
空气中瀰漫著消毒水和一丝若有若无的儿童药水味道。
几个医生正围在一起討论，其中包括儿科主任孙教授，一位头髮白、神情温和但眼神锐利的女医生，还有住院总以及几位主治医生。
令人意外的是，心內科的苏晚博士竟然也在。
看到陈璟过来，苏晚率先朝他微微点了点头。
孙教授也抬起头，推了推眼镜，目光落在陈璟身上，带著审视和一丝好奇：“你就是急诊科那个陈璟？”
“孙主任您好，我是急诊科实习生陈璟。”陈璟不卑不亢地问好。
“嗯，小苏跟我提了你之前关於法布里病的看法，很有启发性。”
孙教授开门见山，指了指病房里面，“我们这里有个小病人，10岁男孩，情况比较复杂，反覆发热、手脚灼痛、蛋白尿，最近心臟超声也提示有轻度肥厚。外院辗转看了很久，没明確诊断。你来看看病史和检查结果，有没有什么想法？”
一份厚厚的病歷递到了陈璟面前。
他深吸一口气，沉下心来，快速而仔细地翻阅起来。
实验室检查：肾功能轻度受损，蛋白尿明显，炎症指標反覆升高。
影像学：心臟超声確实提示左心室壁轻度增厚。
孩子的自述记录：常有手脚如灼烧般的疼痛发作，尤其是天气热或运动后。
这些症状，確实高度指向法布里病，一种x连锁遗传的溶酶体贮积症，由於α-半乳苷酶a缺乏导致鞘脂在全身各器官细胞內堆积。
“临床表现很典型，”陈璟放下病歷，斟酌著用语，“反覆肢端灼痛、蛋白尿、早期心臟受累，都符合法布里病的特徵。可以考虑检测血清α-半乳苷酶a的活性，如果显著降低，基本可以临床確诊。基因检测是金標准。”
他的分析条理清晰，重点突出，完全不像一个实习生在做疑难病例分析，更像是一个经验丰富的专科医生在陈述。
孙教授和苏晚对视了一眼，都看到了对方眼中的惊讶。
她们当然知道这些诊断要点，但从一个急诊实习生嘴里如此流畅地说出来，还是让人意外。
“你也知道基因检测是金標准？”孙教授饶有兴趣地问，“这个病在国內认识可不算充分。”
“在一些国外文献上看到过相关综述。”陈璟再次沿用万能理由，並適时补充，“而且这种遗传病，如果能確诊，对家庭成员的筛查和遗传諮询也很重要。”
这句话说到了点子上。
孙教授讚许地点点头：“思路很全面。不仅仅盯著病人，还能想到家族筛查。”
她转向苏晚，“小苏，看来你的怀疑没错，这个方向確实值得深挖。”
苏晚看著陈璟，眼神复杂，有欣赏，有好奇，也有一丝不解。
她只是跟他提了成人的心臟表现，他却能迅速联想到儿科的全面症状，这知识迁移和联想能力太强了。
“我们已经抽血送检酶学活性了，结果要等几天。”儿科住院总医师说道，“如果真是法布里病，治疗上就比较棘手了。”
“目前国外已经有酶替代疗法在临床应用，虽然昂贵，但能延缓疾病进展。”陈璟补充了一句。他知道这个信息在2003年算是非常前沿的了。
这下，连孙教授都微微吸了口气：“酶替代疗法？这你都知道？”她对眼前这个年轻的实习生真是越来越好奇了。
陈璟意识到自己可能说得太多了，適时剎车：“也是偶然看到的报导，具体就不太清楚了。”
孙教授没有再追问，只是深深地看了他一眼，然后对眾人说：“好，那就等酶学结果出来。如果確诊，我们再组织多学科討论（mdt），包括肾內、心內、神经內，还有……”她顿了顿，看向陈璟，“急诊科这位小陈同学，如果有空，也欢迎来参加。”
这无疑是一个极高的认可和邀请。
一个实习生被邀请参加mdt討论，几乎是破天荒的。
“谢谢孙主任，我一定努力学习。”陈璟保持著谦逊。
会诊结束，陈璟和苏晚一起走出儿科病房。
“谢谢。”苏晚忽然低声说了一句，“如果不是你提起，我可能不会这么快把心臟表现和儿科的病例联繫起来。”
“我只是提供了一个名词，是苏医生您自己做出的判断和联繫。”陈璟並不居功。
苏晚看著他平静的侧脸，终於忍不住问了一句：“陈璟，你真的是实习生吗？”
陈璟脚步微顿，隨即笑了笑：“如假包换。只是平时喜欢多看些杂书而已。”
回到急诊科，自然又是一番“盘问”。
陈璟只简单说参与了討论，提供了点文献线索，含糊带过。
但“被儿科孙主任邀请参加mdt”这个消息，还是足够震撼，让他在一眾实习生甚至住院医中，显得更加“另类”和引人注目。
下班后，陈璟照例去图书馆看书。刚坐下没多久，手机震动了一下，是林小雨发来的简讯。
【今天去儿科会诊了？听说很厉害！】
陈璟回覆：【没有，就是去学习了一下。】
过了一会儿，简讯又来了：【明天休息日，图书馆还去吗？我有几个心电图不太会看，能请教你吗？】
陈璟看著简讯，愣了一下。林小雨这请教问题的时机和方式，似乎有点过於“巧合”了。
他想了想，回復道：【明天上午我会在。不一定能帮上忙，一起看看吧。】
回完信息，他放下手机，目光落在眼前的书本上，却有点难以集中精神。
儿科的法布里病、心內科的苏晚、还有突然要请教心电图的林小雨……他这只重生的蝴蝶，似乎正不知不觉地將越来越多的人捲入到因他而变的轨跡中。